Q妹~闖人間!!

在胎兒超音波檢查時，常會見到在胎兒心臟內出現一個小白點。網路上可以找到許多的討論，也可以看到許多準媽媽的擔憂。這個心臟小白點到底會不會影響寶寶的心臟？跟唐氏症有沒有關係？需要抽羊水檢查嗎？這可能是大家共同的疑點，在這裡我以醫學書上的知識跟大家說清楚講明白！

這種小白點醫學上稱為ECF（Echogenic Cardiac Focus），為超音波學上的術語，指的是在心臟內發現的超音波迴聲增強的亮點（超音波的迴聲越強圖形越白），目前認為是心臟乳突肌礦化作用（mineralization）所形成。這種小白點最常在心臟的左心室看到。

「小白點」的出現通常只是「單一事件」，統計上約3-4%的胎兒心臟會出現ECF，亞洲人種「可見度」最高，達9-12%。如果沒有合併其他超音波異常，母親或家族方面也沒有發生胎兒異常的高危險因素，ECF是可以「視而不見」的，和胎兒的心臟功能完全無關。

小白點與唐氏症（Trisomy 21）或巴陶氏症（Trisomy 13）倒是有點關係，因為18%的唐氏症會出現ECF，39%的巴陶氏症也會有ECF。需不需要抽羊水當然每個醫師各有見地，以致於準媽媽或許會聽到不同醫師有不同意見，這裡提供一個通則供大家參考。

1. 當僅有ECF而無其他危險因子存在時，唐氏症的風險度可能會提高至1.8倍，但這樣的風險升高倍數很少會讓低危險群變為高危險群！

2. 出現ECF時，超音波檢查需特別注意：頸部透明帶有沒有增厚、大腿及上臂的骨頭長度是否較短、腸道內的超音波迴聲有無增加等。如果有這些合併的超音波發現，唐氏症的機會才會相對升高，此時建議做胎兒染色體檢查（即羊膜穿刺）才能確認。

3. 若出現ECF且合併胎兒心臟異常，則巴陶氏症的風險會升高，確認的方法還是羊膜穿刺。

結論來了，如果僅僅出現心臟小白點，沒有合併其他超音波異常，母親非高齡，也沒有其他家族異常史，唐氏症及其他染色體異常的機率其實不高，羊膜穿刺檢查通常是不需要的。